syndrome de Seckel
221 Visualisations

CG : nm

S : Orphanet (consulté le 9.11.2025) ; ScDir (consulté le 9.11.2025).

N : 1. Il s’agit d’un éponyme créé en 1960 à partir du pédiatre américain, d’origine allemande, Helmut Paul George Seckel (1900-1960) qui a décrit le syndrome.

– syndrome (nm) : XVIe siècle. Emprunté du grec sundromê, « action de se réunir ; signe avant-coureur », lui-même composé à l’aide de sun, « avec », et drameîn, infinitif aoriste de trekhein, « courir ».

  • Médecine. Ensemble de symptômes et de signes cliniquement reconnaissables, qui peuvent avoir diverses causes ; spécialement, cet ensemble en tant qu’il permet d’identifier une maladie déterminée, un trouble particulier ou une affection comparable.

– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.

– Seckel (np) : Helmut Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987).

2. Nanisme associé à un aspect caractéristique de la face, à des altérations squelettiques, viscérales et oculaires et à un déficit mental.

  • Le diagnostic peut déjà être évoqué à la naissance et les déformations s’accentuent avec la croissance : petite taille et faible poids, microcéphalie avec front bas et fuyant, nez arqué en bec de perroquet, hypoplasie du massif facial avec rétrognathisme, le profil évoquant une tête d’oiseau.
  • Les examens clinique et radiologique peuvent déceler des anomalies squelettiques multiples : brachydactylie avec incurvation des phalanges distales, hypoplasie de la tête radiale et de l’extrémité proximale du péroné, anomalies des cols fémoraux, du bassin, des côtes et des vertèbres. La dysmorphie oculaire  peut comporter une exophtalmie, un blépharophimosis, une obliquité antimongoloïde des paupières et un épicanthus ; une ectopie testiculaire est fréquente. Une aplasie médullaire constitutionnelle est présente dans 25% des cas avec un risque d’évolution leucémique. Le retard mental est variable, souvent profond.
  • L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 310600). Trois gènes sont en cause: SCKL 1, locus en 3q22.1-q24, SCKL 2, locus en 18p11,31-p11.2 et SCKL 3, locus en 14q23 qui interviendrait dans la réparation de l’ADN.
  • Il existe de nombreux syndromes présentant un aspect morphologique comparable, qui sont à distinguer du syndrome de Seckel, tels le syndrome Seckel-like type Majoor-Krakauer, le syndrome de Hallermann-Streiff-François, le syndrome de Majewski-Spranger.

3. Symptômes (Médecine) ; Appareil locomoteur (Médecine) : nanisme à tête d’oiseau.

  • Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en « tête d’oiseau » (microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez « en bec d’oiseau », implantation basse des oreilles).
  • Il peut s’y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.

4. Médecine : nanisme à tête d’oiseau, syndrome de Seckel (terme créé en 1960).

  • Variété rare de nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en « tête d’oiseau » (microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez « en bec d’oiseau », implantation basse des oreilles).
  • Il peut s’y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental. On observe un effondrement de la clearance de l’hormone de croissance.

5. Interrelation culturelle : Nous pouvons mentionner le film controversé Freaks, la monstrueuse parade (1932) réalisé par Tod Browning (1880-1962).

S : 1. DAF – https://www.dictionnaire-academie.fr/article/A9S3907, https://www.dictionnaire-academie.fr/article/A9D0138 (consulté le 9.11.2025) ; DAM (consulté le 9.11.2025) ; FCB. 2. DAM (consulté le 9.11.2025). 3. TERMIUM PLUS (consulté le 9.11.2025). 4. GDT/VL (consulté le 9.11.2025). 5. IMDb (consulté le 9.11.2025).

SYN : 1. syndrome de nanisme à tête d’oiseau Hallermann-Streiff-François. 2. nanisme à tête d’oiseau.

S : DAM (consulté le 9.11.2025). 2. GDT/VL (consulté le 9.11.2025).

RC : achondroplasie, nanisme, syndrome, syndrome de Dubowitz.